Photo source: Imagine generată AI
Mii de persoane cu risc mai mare de a dezvolta cancer din cauza unor gene moștenite cu defecte vor fi monitorizate periodic în cadrul NHS, după lansarea unui program genetic național descris drept o inițiativă fără precedent. Programul include un registru genetic centralizat care va permite urmărirea și chemarea la controale a persoanelor identificate cu predispoziții ereditare pentru diverse tipuri de cancer.
Registru genetic „world-first” pentru peste 100 de gene asociate cu risc oncologic
Noul registru, dezvoltat de NHS, va colecta informații despre pacienți pentru peste 100 de gene legate de un risc crescut de cancer. Planul este ca, prin această bază de date, mii de persoane să fie direcționate mai rapid către screening și testare, iar accesul la terapii personalizate și la studii clinice să fie accelerat.
Inițiativa este prezentată în contextul pregătirii unui nou National Cancer Plan al guvernului, anunțat pentru luna următoare. Potrivit conducerii clinice din domeniul cancerului din England, registrul este parte dintr-o „nouă eră” a depistării timpurii, menită să faciliteze accesul la informații adaptate, testare și intervenții de reducere a riscului.
Cine este inclus și cum funcționează urmărirea pacienților
Testarea genomică este oferită de NHS persoanelor cu cancer și celor cu istoric familial de cancer, zeci de mii de oameni beneficiind anual de această posibilitate. Cei identificați de NHS cu risc ereditar de cancer vor fi introduși într-un registru central unic.
Pentru persoanele cu modificări în anumite gene, precum BRCA, vor exista invitații automate la programe de screening și se vor oferi teste de rutină pentru anumite tipuri de cancer, inclusiv cancer de sân.
Programul ar putea ajuta în curând la identificarea a mii de bărbați cu vârste între 45-61 care au mutații cunoscute ale genei BRCA și care prezintă risc crescut de cancer de prostată. Măsura ar putea deveni relevantă dacă UK National Screening Committee formulează o recomandare finală privind screeningul pentru cancer de prostată la bărbați cu o variantă BRCA, iar această recomandare este acceptată de Secretary of State.
Aproximativ 120 de gene de susceptibilitate și includerea persoanelor fără cancer
În total, aproximativ 120 cancer susceptibility genes vor fi acoperite de registrul național de genomică. Acesta va include atât pacienți diagnosticați cu cancer la care s-au identificat gene ereditare cu defecte, cât și persoane la care au fost găsite variante de gene de susceptibilitate, dar care nu au cancer.
Pacienții testați prin NHS Genomic Medicine Service și serviciile clinice de genetică vor fi informați despre diagnostic și vor primi detalii despre riscurile oncologice asociate, precum și informații personalizate despre ce pot face pentru a reduce probabilitatea de a dezvolta cancer sau pentru a-l depista timpuriu, înainte de a fi adăugați în registru.
Mesajele NHS despre depistarea timpurie și îngrijirea personalizată
Professor Peter Johnson, National Clinical Director for Cancer la NHS England, a declarat că depistarea timpurie intră într-o etapă nouă, în care cercetarea și testarea ajută la înțelegerea modului în care genele influențează riscul de cancer, iar registrul ar putea face posibil ca „mii de persoane” să primească screening, teste și tratamentele cele mai noi. El a subliniat că descoperirea unui risc ereditar poate schimba viața, dar permite și accesul la recomandări adaptate și la monitorizare esențială, crescând șansele de depistare precoce sau chiar de prevenire a bolii.
Wes Streeting, Secretary of State for Health and Social Care, a afirmat că „1 in every 2 people” va face cancer de-a lungul vieții, însă riscul nu este neapărat aleator, deoarece multe persoane au un risc mai mare prin genele moștenite. În același timp, el a arătat că, deși genele moștenite nu pot fi schimbate, informația poate fi folosită pentru a oferi îngrijire personalizată și preventivă mai devreme și pentru a accelera screeningul și intervențiile adaptate, astfel încât mai multe cancere să fie depistate în stadii incipiente.
Professor Dame Sue Hill, Chief Scientific Officer for England și Senior Responsible Officer for Genomics în NHS, a precizat că genomica devine o componentă integrată în diagnosticarea și tratarea cancerului în cadrul NHS. Ea a indicat că testarea genetică este deja oferită acolo unde există beneficii clinice clare, iar 10 Year Health Plan stabilește ambiția de a integra genomica mai frecvent în traseele de îngrijire. National Cancer Plan este prezentat ca un pas care va consolida utilizarea testării genomice în tratamentul cancerului și în parcursul fiecărui pacient, iar reunirea informațiilor despre riscul ereditar într-un program național ar sprijini urmărirea sistematică, o mai bună țintire a screeningului și supravegherii și utilizarea mai eficientă a datelor genomice pentru diagnostic mai timpuriu și rezultate mai bune.
Modelul precedent: registrul pentru sindromul Lynch și efectele asupra prevenției
Crearea bazei de date multi-gene – NHS National Inherited Cancer Predisposition Register – continuă pe modelul registrului pentru Lynch syndrome, considerat un exemplu de succes în identificarea și includerea în programe de screening preventiv a persoanelor diagnosticate cu această afecțiune.
Lynch syndrome este o condiție care crește probabilitatea de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv bowel, endometrial și ovarian. Din fiecare 100 de persoane cu Lynch syndrome, screeningul previne între 40 și 60 de cazuri de bowel cancer. Peste 12.000 de persoane au primit deja screening suplimentar pentru bowel după ce au fost identificate ca având risc crescut prin registrul pentru Lynch syndrome.
Screeningul prin colonoscopie poate detecta și îndepărta polipi precanceroși sau poate identifica boala într-un stadiu timpuriu, când este tratabilă și curabilă. Extinderea utilizării testării genomice pentru identificarea persoanelor cu risc și depistarea mai timpurie a cancerelor este indicată ca un element major al viitorului National Cancer Plan, orientat spre modernizarea îngrijirii oncologice pentru generațiile viitoare.
Cazul lui Charlie Grinstead: acces mai rapid la imunoterapie țintită
Charlie Grinstead, 32 de ani, din London, inginer civil, este prezentat ca exemplu al modului în care testarea genetică și includerea în registrul pentru Lynch syndrome pot accelera accesul la tratamente personalizate. El a fost diagnosticat cu bowel cancer în 2020, la vârsta de 26 de ani, a urmat o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii, apoi chimioterapie și alte tratamente țintite.
După testarea genetică, a fost diagnosticat cu Lynch syndrome și a început tratament cu imunoterapie țintită. El a relatat că a încercat 3 medicamente diferite de chimioterapie fără rezultate, iar diagnosticul de Lynch syndrome i-a permis accesul la imunoterapie, descriind efectul ca fiind rapid și cu efecte adverse minime comparativ cu chimioterapia. Charlie a mai spus că tratamentul a împiedicat răspândirea cancerului, că nu mai are nevoie de tratament în prezent și că face scanări periodice pentru monitorizare, având în vedere riscul ca boala să revină.
Cine gestionează registrul și ce urmează în următorii 10 ani
NHS National Inherited Cancer Predisposition Register este gestionat de NHS England’s National Disease Registration Service. În plus, NHS Genomics Population Health Service, prevăzut în NHS 10 Year Health Plan, va sprijini extinderea testării genomice pentru grupurile cu risc ridicat în următorii 10 ani.
Ca informație de context, în perioada From July 2023 to November 2025, 12,245 persoane cu Lynch syndrome au primit screening suplimentar pentru bowel.
Mai multe detalii despre inițiativă sunt disponibile pe pagina NHS England: NHS England – programul național de registru genetic pentru cancere ereditare.
